宏基因组测序 助力感染病学走向精准

　2021年5月8日，第三届感染性疾病精准医学高峰论坛在北京召开，会议以“关注新发病原、宏转录组推进精准诊断、遏制细菌耐药”为主题，邀请多位国内从事感染病学、呼吸病学、危重病学、检验学、前沿技术、基础研究、质控标准和产业研发等领域的高层次专家共同研讨。会议由中国医学科学院北京协和医学院主办，论坛上成立了中国宏基因组检测技术(mNGS)报告解读联盟，mNGS也自然成为了会议的核心话题。那么，mNGS到底是什么?它对感染性疾病精准诊疗到底带来了什么样的影响呢?

　　宏基因组测序是什么

　　宏基因组测序，是对患者样本中微生物和宿主遗传物质(DNA和RNA)的全面分析。如今它正迅速从科学研究转向临床诊断应用，它尤其擅长鉴别罕见、新发、难以检测和混合感染的病原体。

　　2019年底，我国学者就是借助mNGS技术，仅仅数天时间就确认新冠肺炎是由一种新的冠状病毒引起的呼吸道传染性疾病，而2003年确认SARS的病原时，我们用了5个月的时间。

　　如果把传统针对特定病原的检测看成是“钓鱼”，那么mNGS就类似于“大面积撒网捕捞”。自2008年以来，来自20多个国家的大量研究表明，mNGS应用范围广泛，包括病原体检测鉴定、抗生素耐药性分析、微生物组分析、抗感染疗效评价、人类宿主基因表达转录组学和肿瘤学等多个方面。尤其是在诊断不明原因的感染性疾病方面，mNGS表现突出，在药物敏感性预测中具有巨大潜力，成为优化治疗方案和抗菌药物管理的重要辅助检测工具。由此，许多医生认为mNGS是解决临床感染难题的新利器，有望改变医生对感染性疾病的诊断和治疗实践。

　　感染病学需要它

　　本次会议名誉主席、中国医学科学院北京协和医学院院校长王辰院士表示，感染性疾病带来巨大的全球疾病负担，明确病原是感染性疾病诊疗的基础。然而在现实中，无法明确病原的情况在重症肺炎中超过四成，在感染中毒症中超过半数，在中枢神经系统感染中则达到50%~70%。

　　近些年，mNGS技术越来越广泛地应用在医学领域，并已被写入呼吸道感染和检验等多项专家共识与指南中，仅在2020年以来的一年多时间里，就有《mNGS技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》《中国成人2019冠状病毒病的诊治与防控指南》等8个mNGS相关共识、指南和标准出台。