前面我们介绍了各种测序技术的原理：illumina、Sanger、第三代和第四代测序技术原理，我们测序得到的是带有质量值的碱基序列fastq格式，参考基因组是fasta格式。⽤⽐对⼯具把fastq格式的序列回帖到对应的fasta格式的参考基因组序列，就可以产⽣sam格式的⽐对⽂件。把sam格式的⽂本⽂件压缩成⼆进制bam⽂件可以节省空间。如果是记录某些位点或者区域碱基的变化，就是VCF⽂件格式。如果对参考基因组上⾯的各个区段标记它们的性质，⽐如哪些区域是外显⼦，内含⼦， UTR等等，这就是gtf/gff格式。如果只是为了单纯描述某个基因组区域，就是bed格式⽂件，记录染⾊体号以及起始终⽌坐标，生信分析正负链即可。 1.fastq文件 FASTQ是基于文本的，保存生物序列(通常是核酸序列)和其测序质量信息的标准格式。其序列以及质量信息都是使用一个ASCII字符标示，最初由Sanger开发，目的是将FASTA序列与质量数据放到一起，目前已经成为高通量测序结果的事实标准。 FASTQ文件中每个序列通常有四行： 序列标识以及相关的描述信息，以‘@’开头; 第二行是序列 第三行以‘+’开头，后面是序列标示符、描述信息，或者什么也不加 第四行，是质量信息，和第二行的序列相对应，每一个序列都有一个质量评分，根据评分体系的不同，每个字符的含义表示的数字也不相同。
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