很多人是否也有这样的疑虑——“医生让我做个基因检测，但是不便宜，又要自费，医生让我自己决定，快速全基因组测序 说做不做都行，那我要不要做？”
这是个很复杂的问题，我们需要问自己3个问题，就能得到属于你自己的答案。
一、你是一个正在接受癌症治疗的患者吗？
如果你是正在接受癌症治疗的患者，那么对于一些特殊的癌症来说，例如乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等，靶向治疗是非常有效的治疗方法。但是靶向治疗就需要癌细胞上面存在相应的基因突变的靶点才能起效，所以基因检测是一个十分有必要的方法。
但是基因检测其实有两种方法。
第 一种是PCR法，相对比较便宜而且能够报销，缺点是只能检测几个常见的位点，例如EGFR等。但是EGFR突变大概占目前肺癌突变率的90%，所以通常来说，只采用PCR法检测EGFR就相对足够了。
第二种是二代测序法，我们也叫做NGS，可以大规模地用一份标本检测多个基因的突变，甚至能够检测组织液和血液里的循环肿瘤细胞的突变。缺点就是相对比较昂贵。通常测7个基因左右大概需要3-5k，测100+个基因的全基因组测序大概需要1.5w元。
二、你是否是以下这些类型的患者？以下这些患者建议可以考虑进行二代测序
1）进行常规进行检测没有发现突变，但是也有治疗医院和经济基础，想看是否存在罕见的突变位点。
2）进行靶向治疗之后出现耐药，进行基因检测探查有无耐药基因突变的出现，看是否有可能进行靶向治疗的更换。
3）经济基础非常好，也就是非常有钱，希望知道目前自己所有可能的基因突变位点，一步到位。
理论上讲，我认为大部分患者进行常规的基因检测就够了，有需要的情况下再逐步进行更多更深入的检测，其实也不会耽误治疗的时间。
三、问问自己亲人，你是否有癌症家族史？
理论上讲，有家族史的人群患癌的风险更高。假如你不是一个患者，你只是一个正常人，你希望用基因检测的方法来判断自己是否是一个癌症的高发人群。这样的情况下你也可以进行基因检测来评估患癌的风险。
但是在现有的基因检测的状态下，大部分人能得到一个报告，上面会描述你患结肠癌的概率有可能比正常人多20%，患肺癌的概率会高30%等等。
建议你，如果不超过2-3倍的风险，其实你大可不必在意，毕竟你也无法做什么来改变，另外，正常人的患癌风险大概是千分之4，因此增加20%也就是从千分之4变成千分之4.8，对于你个人来说差别并不大。
但如果有超过2-3倍以上的风险，你就需要增加体检的频率和深度。
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2931520068 发表于 2022-3-28 13:45:52
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