基因检测是一种通过血液、体液检测,把致病基因"揪出来”的一种检查手段。不是所有癫痫患者都要做基因检测，但对一部分人来说,二代测序基因检测意义重大。
基因检测对癫痫患者有什么用?
精准诊断:癫痫分类及病因多样,一些患者常常会因为无法明确诊断,得不到良好治疗。基因检测可以让医生精准诊断病情,给出针对性的治疗方案。
精准用药:部分抗癫痫药物和患者的基因存在对应关系,比如一些药物对携带某种基因的患者更有效，另一些药物则无效、或者可能加重。基因检测可以帮助精准用药,更好地治疗疾病。
避免严重不良反应:安全用药基因检测,检测患者用药涉及到的相关基因,可预测患者对于不同药物的不良反应程度,从而指导患者用药,决定某一个人是否适合使用某种药物，尽量避免不良反应的发生。
预判疾病发展:某些种类的癫痫患者在进入青春期后会停止发作,也有某些种类的癫痫患者治疗周期更长,基因检测可以帮助医生和患者预判疾病发展,更好地决定治疗方法、停药计划等。
控制遗传风险:大约2%-4%的癫痫存在家族遗传,基因测试可以让患者获知遗传风险，科学规划未来的婚姻和生育。
哪些人适合基因检测?
1查不出病因的患者
2患有遗传性癫痫病、但控制不佳的患者
3如果患者的基因检测结果存在致病基因,那么患者的家庭成员也可以通过基因检测明确遗传风险。
补充:如果是由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫(比如脑外伤、脑炎等),患者通常没有做基因检测的必要。
癫痫基因检测的局限性
目前,没有任何单一的基因测试可以诊断出所有的遗传性癫痫,也就是说,患者可能要进行多次基因检测,这意味着更高的医疗花费,常规的基因检查是全外显子+CNV,但不同的疾病需要重点筛查不同的基因,如果怀疑线粒体脑病,需额外筛查线粒体相关基因。
此外,癫痫是一种非常复杂的疾病,目前的基因检测技术并不能找出所有的遗传学关联。一些患者确实可以通过基因检测改善治疗,但也有一些患者依然找不到病因。因此是否进行基因检测、做多少组检测,仍需综合考虑病情、医生建议和家庭经济情况决定。
| 
2931520068 发表于 2022-3-28 09:45:42
/1 
