推广王
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基因是由一段DNA构成的具有一定功能的核苷酸序列,测序深度一部分基因用于指导蛋白 质合成;还有一部分非编码DNA用于基因表达调节。DNA是一种生物大分子,在 空间结构上呈双螺旋结构,由脱氧核糖和磷酸交替连接外列在外侧构成骨架,碱 基排列在内侧,两条链上的碱基连接成碱基对。组成脱氧核糖核酸的碱基,分别 是腺嘌呤(adenine,A)、胞嘧啶(cytosine,C)、鸟嘌呤(guanine,G) 与胸腺嘧啶(thymine,T)。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因(gene)。
基因测序:
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者 外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞 中的DNA分子信息作检测(主要是DNA碱基序列信息),分析它所含有的基因类 型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因 信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因测序技术已经发展至4代,目前二代测序应用最为广泛
最早实现商业化应用的测序技术是一代测序,由Sanger所发明,1977年,Walter Gilbert和Frederick Sanger发明了第一台测序仪,并应用其测定了第一个基因组 序列,噬菌体X174,全长5375个碱基。该技术直到现在依然被广泛使用,但是其 一次只能获得一条长度在700~1000个碱基的序列,无法满足现代科学发展对大 通量的生物基因序列获取的需求。后续在高通量测序上,目前已经发展到四代测 序技术,在测序通量、测序长度以及测序成本上不断优化,使得基因测序大范围 使用成为可能。
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