研究显示，平均每个人携带2.8个单基因隐性遗传病的致病变异[1]。基因分析以常染色体隐性遗传病为例，一旦夫妻双方携带同一遗传病的致病变异，就有高达25%的风险生育罹患该遗传病的后代。 年初刘女士和丈夫迎接了儿子浩浩的诞生。两个月后，本该茁壮成长的浩浩却出现了四肢无力和呼吸困难的症状，终被检出患有SMA。 刘女士不解，自己产检结果都正常，也没有遗传病家族史。 为查明原因，夫妇俩在医生的建议下进行了基因检测，发现两人均为 SMA致病基因的携带者 …… 单基因隐性遗传病大多无法由超声、无创等常规产检检出。对父母进行的扩展性携带者筛查，能够尽早提示生育风险，有效进行单基因遗传病的预防。 2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会 (The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布了关于携带者筛查的新指南[2]。指南提出基于携带频率的分层模型，建议所有怀孕患者和计划怀孕的患者接受Tier 3携带者筛查，并为Tier 3携带者筛查提供了基因列表。 贝瑞基因(000710)参考ACMG新指南的指导原则，结合亚洲和中国人群携带率推出携心安 扩展性携带者筛查解决方案，针对育龄夫妇进行常染色体隐性和X连锁隐性遗传病的扩展性携带者筛查。 根据2021年新ACMG携带者筛查指南，结合亚洲和中国人群携带率纳入疾病，针对致病基因携带率高的153种单基因隐性遗传病进行筛查，科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。
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