目前，我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品；癌症易感基因筛查则包括十余种遗传性肿瘤，通过对健康人群检测，可以得知其是否携带容易导致癌症的基因；单基因病筛查一般包括遗传性心率失常和老年神经系统遗传病检测。测序深度目前我国的NGS应用范围较窄，但未来发展空间巨大。
目前，我国企业主要集中在产业链中下游的测序服务业，主要有华大基因、贝瑞和康、达安基因、迪安诊断、千山药机、药明康德、中源协和、新开源、北陆药业、仟源医药等。其中，华大基因、达安基因、贝瑞和康都有将产业链上移的趋势，通过收购或合作的方式研发推出了国产化的测序仪。另外，紫鑫药业旗下子公司中科紫鑫于今年8月推出自主研发的BIGIS二代测序仪，千山药机子公司宏灏基因具有核心的基因检测技术。在基因测序数据分析方面的企业主要是荣之联。
现在，我国测序服务机构也迈出了向产业链上游延伸的步伐。
华大基因收购了Complete Genomics公司，并推出了基于CG原有的测序系统的BGISEQ-1000二代基因测序仪；贝瑞和康联合Illumina生产了新型测序仪NextSeq CN500；达安基因与LifeTech合作生产了基于Lon Proton测序平台的DA8600；紫鑫药业旗下子公司中科紫鑫于今年8月推出了BIGIS二代测序平台系统，该平台是基于罗氏454平台焦磷酸测序技术，BIGIS平台具有较长的读长且成本较低。
测序数据呈爆发式增长，数据挖掘解读成行业发展瓶颈
随着测序技术的发展，测序难度和费用会不断降低，数据分析将成为最大的瓶颈。生物信息分析服务是目前业界公认的最具发掘潜力以及盈利能力的环节，但目前国内还处于起步阶段。
据统计，目前全球一共有7389台高通量测序仪，分布在1027家机构，平均每家机构拥有7.2台。数量庞大的基因测序仪将会产生出海量数据，但数据并不等于有用的信息，更不等同于应用于医疗市场。
精准医疗需要依赖患者多方面数据的积累，包括各种生物组学数据（基因组、蛋白组等）、患者病史、生活习惯、行为习惯等多方面，对比过往患病人群到相关数据，通过大数据分析，找出最优的治疗方案。这一理念的实现，都依赖于生物大数据的积累、以及后续对这些数据的挖掘和解读。基因数据的分析需要生物信息工程师开发的分析工具以及无门槛的工具使用，解读则需要基因学家和遗传学家共同合作进行。而我国乃至全球，在这方面的人才储备显然不能满足数据分析解读需求的爆发式增长，基因数据的挖掘解读还有很长的一段路要走。
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2931520068 发表于 2022-3-14 13:40:06
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