基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，NGS个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。
精准医疗主要包括精准诊断和精准治疗两部分，基因测序作为精准医疗的入口，是精准医疗的重要一环。在精准诊断方面，通过对病人临床信息资料的完整收集，对病人生物样本的完整采集，并通过基因测序、分析技术对病人分子层面信息进行收集，最后通过利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，从而使得医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，最后做出诊断。
技术革新，成本下降，基因测序不再遥不可及
从上世纪70年代Sanger发明的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert与Maxam发明的化学降解法为标志第 一代测序技术，到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。目前，二代测序技术为市场主流，其中典型代表有Illumina公司的Solexa技术、罗氏公司的454技术以及Life tech公司的SOLID技术。近几年来，以Heloscope的单分子测序技术和PacBio的SMRT技术为代表第三代技术以及第四代纳米孔测序技术相继出现，标志着测序技术未来的发展方向。
现下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低，缺点是读长（测序时所有读段的平均DNA分子片段长度）较短。第三代测序技术测序读长有了明显的提升，但准确率较低，而且测序通量也小于二代测序，第四代测序技术相比于第三代技术通量有所提高且准确率也有所上升，仪器更小，第三、四代测序技术目前主要用于科学研究，临床应用还需技术进一步的成熟。
基因测序作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期的防御和治疗提供有效的帮助。
但由于成本过高，基因测序技术一直难以进行推广，在2001年进行个人基因组测序的成本约为9500万美元，从那时起测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降，这意味着测序成本每两年下降50%。新一代测序仪（NGS）的出现，使得测序成本以远远偏离摩尔曲线的速度下降。到2013年底，最新研制出的基因测序机器，能够在几个小时内解码一个人的基因组，而且仅仅需要花费1000美元。随着技术的进步，成本将继续下降，使得基因测序大规模的临床应用成为可能。
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2931520068 发表于 2022-3-14 13:24:01
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