Illumina和几所大学的研究人员已经证明，循环RNA（C-RNA）测序可以检测血液中的子痫前期分子信号。融合基因这项发表在《科学转化医学》杂志上的概念验证研究是对子痫前期和其他疾病进行C-RNA诊断的第一步。
“我们在子痫前期患者体内发现了真正与疾病生物学特征一致的变化，这有助于确定这种方法的有效性。”论文的共同第一作者、Illumina检测研究团队的成员Suzanne Rohrback博士说道。“它也展示了我们如何获取多个不同器官系统的信息。例如，我们可以看到胎盘中的功能障碍，以及母体血压调节的改变。”
这种工具非常有趣，你可以通过它获得整个身体的信息，监测其他方法无法触及的器官的健康状况。
Sarah Munchel博士，Illumina资深科学家
子痫前期是常见的妊娠并发症，通常在胎盘供血不足时发生，会导致危险的高血压，从而损害肝脏、肾脏或其他器官，有时甚至致命。临床医生会通过监测血压和尿蛋白水平来进行诊断。但是这些诊断方法不能直接测量根本的胎盘问题，检测结果具有不确定性，会妨碍预防性干预。
Illumina在基因组测序和非侵入性产前检测方面具有深厚的专业知识，在研究C-RNA方面拥有很大的优势。这些分子是全身的器官通过细胞凋亡（程序性细胞死亡）和细胞信号转导释放到血流中的，它们提供了有趣的靶点。
Illumina高级科学研究总监Fiona Kaper博士是该论文的资深作者，她在6年前启动了C-RNA研究项目。她认为这些分子也许能提供有关胎盘、母体和胎儿的关键信息，以及能鉴定妊娠并发症的生物标志物。
该研究的共同第一作者、Illumina资深科学家Sarah Munchel博士说：“C-RNA是由基本的细胞过程产生的。这种工具非常有趣，你可以通过它获得整个身体的信息，监测其他方法无法触及的器官的健康状况。”
Illumina的科学家与几位学术界的研究人员进行了合作，包括德克萨斯大学的George Saade医学博士、哥伦比亚大学的Ronald Wapner医学博士以及塔夫茨大学的Errol Norwitz医学博士。
该团队收集了113份血液样本，其中40份来自患有严重早发性子痫前期的女性，73份来自健康妊娠的女性。在某些情况下噪声高的数据中明确规律在机器学习（用于明确噪声较高的数据的趋势）的帮助下，研究人员发现了49个C-RNA转录本，这些转录本可以精确识别患有早发性子痫前期的孕妇样本。
“该研究是一项概念验证研究，证明了血液中存在这种疾病的稳定特征。”Munchel说道。“我们进行研究时患者已经出现了相关症状。但如果我们能在妊娠早期，即前三个月进行检测，识别出子痫前期等妊娠并发症患病风险较高的女性，这将会产生巨大的影响。”
虽然研究人员首先研究的是子痫前期，但这只是一个开始。分析来自不同器官的C-RNA可以帮助人们诊断多种疾病。
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