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2931520068 发表于 2022-3-11 14:21:17
为迎接国际罕见病日，ngs原理因美纳推出全球四个罕见病患者组织的宣传活动。RDSA是我们本系列的第二个组织。
Kelly du Plessis是南非罕见病组织（Rare Disease South Africa,RDSA）的CEO兼创始人，在她初为人母时，注意到襁褓中的儿子Juan有些不对劲。当她向医生提起此事时，医生却认为其实是母亲出了问题，并诊断她患有产后抑郁症。
“我作为母亲深受打击，”du Plessis表示，“你自然而然被训练得不相信自己的直觉，而是相信医生告诉你的。”这是罕见病患儿父母中常见的故事，但是对于du Plessis来说，这激励她更加努力奋斗，为她儿子的病情找到答案。为了有机会见到儿科医生，她坐在候诊室里等待了一整天（她无法预约就诊），医生终于看见了她，并且在检查完Juan之后，让Juan住院做进一步检查。
六周后，检查结果出来了。du Plessis接到了医生办公室接待人员的电话，对方不经意地提到她的儿子患有一种罕见代谢紊乱疾病，称为庞贝氏症，并预约了次日的就诊。du Plessis在网上搜索了关于这种疾病的信息，发现大部分患有该病的儿童活不过8个月（Juan当时11个月大），她开始意识到诊断过程对于患儿家庭来说是多么大的压力和困难。“我一直在想，也许我可以让下一个面临这种情况的人更轻松一些，”du Plessis说。
“我一直在想，也许我可以让下一个面临这种情况的人更轻松一些。”
Kelly du Plessis，南非罕见病组织（RDSA）CEO兼创始人
接下来几个月，du Plessis学习了如何在医疗界进行沟通协调，以及如何为儿子争取所需的治疗。此外，她开始与其他面临类似情况的家长分享她学到的知识，并成为这些家长及其孩子的代言人。2014年，RDSA诞生了——它是一个致力于帮助南非罕见病患者和护理人员，并提高公众对罕见病认识的组织。
自成立以来，RDSA一直在努力使南非的罕见病定义正规化，并使诊断时间和评估计划标准化。
Kelly的儿子Juan，在11个月大时被确诊为庞贝氏症
目前南非有超过410万名罕见病患者，但他们中的许多人及其家人常常独自应对，默默承受。
目前已知的罕见遗传病有超过6,000种，从总体而言罕见病是很常见的。遗传病影响着全世界约3亿人，其中大部分患者是儿童。仅在南非，每15人中就有一人会在其一生中的某个阶段患上罕见疾病。
因美纳为纪念国际罕见病日，将其延长为整个二月，以表示对各个组织的重视与支持。今年我们重点支持美国的SLC6A1 Connect、日本的ASrid、罗马尼亚的NoRo和南非罕见病组织。因美纳的患者关爱团队向这四个组织寄送了宝丽莱相机，邀请他们记录罕见病家庭生活中的一天。我们收到了来自四大洲多个家庭的数百张照片和故事，其中一些在此处展示（本月还会有更多，请保持关注）。我们希望这些照片能够传递美好以及困难。
“我们希望强调一个事实，那就是罕见病实际上无处不在”du Plessis说，“罕见特征并没有局限性，每个人都有特殊、罕见的特性。”
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