推广王
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楼主
2931520068 发表于 2022-3-11 11:16:01
基因组大数据应用医学已有至少10年历史，正是井喷式发展的前夕。如何安全、规范、有益地推动医学基因组学大数据与数据库的应用，基因分析体系化的了解是基础。因此，本文简析了医学基因组学大数据及其数据库的功能、作用和特点，欢迎讨论指正。
高通量基因检测和IT技术加持，医学基因组学快速发展
医学基因组学在本世纪获得了快速的发展，主要是依赖于基因测序技术的发展和IT技术的加持，由于BI和IT的互相渗透和协同，在算法、算力及软件的支持下，基因组学技术的成本在过去十几年的时间内以超摩尔定律的速度下降，使得过去需要几天时间才能完成的全基因组测序数据分析（WGS），现在几个小时就能完成。
由于成本及速度的极大改善，全球基因组大数据每年正以EB级的数量级快速生产和积累。如果再将每个生命个体的基因型和表型匹配和整合，数据量就更大。
医学基因组学数据的特点不仅是体量大，而且数据整合复杂、数据分析需要至少具备分子生物、医学遗传学、数学和计算机等跨学科人才，涉及的技能包括大规模数据存储、计算、生物统计、数学建模、信息安全、数据库、数据挖掘等多个方面，远非个体或小范围人所能完成，需要多学科、跨产业的团体去完成的系统性的大科学工程。
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