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ACOG新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测

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2931520068 发表于 2022-2-22 16:12:18
  美国妇产科医师学会(ACOG)发布的新指南建议对所有孕妇都提供无创产前基因检测(NIPT),无论孕妇年龄如何或基线风险如何。此前,NIPT仅用于存在风险或年龄超过35岁的孕妇。等位基因能在其孕期第10周用来了解胎儿的健康状况,


  这对准父母来说是一个重大的好消息


  Jim Goldberg,Myriad Women’s Health首席医务官


  美国一些大型医疗保险公司会参照ACOG指南来确定其保险范围。许多保险公司之前仅对高风险和>35周岁提供无创产前基因检测报销,但是这一新的改变将会为成千上万的准父母敞开新的大门。


  NIPT检测利用新一代测序技术来分析孕妇外周血样本中的游离DNA,筛查胎儿非整倍体,包括常见的染色体疾病,例如21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(巴陶氏综合征)。NIPT是对染色体变异最灵敏和最特异的筛查检测,它可以避免更多的侵入性检查。


  ACOG的建议会在多个方面对孕妇的护理质量产生积极的影响。允许采用NIPT不仅是为了提供有关妊娠健康的宝贵信息,还可以简化检测过程。采用NIPT还能避免多次去检测点进行多重筛查,这在疫情期间尤其重要。最后,cfDNA检测本身只需一次简单的抽血。


  “对孕妇而言,游离DNA检测是最佳的一线染色体非整倍体筛查方法,”Myriad Women’s Health首席医务官Jim Goldberg说道。“该检测方法为常见的染色体非整倍体提供了最准确、最灵敏、最特异的筛查,它能为准父母提供最关键的信息。这也是市面上最简单、最快速的非侵入性检测。这对准父母来说是一个重大的好消息。”


  “我们很高兴看到ACOG的新指南认可了NIPT的卓越性能以及它为准父母们带来的好处,”Illumina首席医务官Phil Febbo医学博士说道。“允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围,并增加获得最精 确产前筛查的机会。”


  这种前所未有的机会将使更多的父母有能力为怀孕做好准备,并作出明智的决定。在以前,这是无法实现的。


  允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围,并增加获得最精 确的产前筛查的机会。


  Illumina首席医务官Phil Febbo


  哥伦比亚大学欧文医学中心妇产科研究副主任兼生殖遗传学主任Ronald Wapner医学博士对Goldberg及Febbo的看法表示支持,并补充道:“除灵敏度高外,NIPT最大的优势在于其假阳性率极低,可以显著减少孕妇不必要的焦虑。”明尼苏达州泰勒市的Erin Sanderson是一位拥有两个孩子的母亲,她对此深有体会。


  “我在两次怀孕期间都采用了NIPT检测,但由于我还不到35岁,所以我的保险不会承担这笔费用,”Sanderson说道。“假如家人在孩子出生前得到了一些意外的消息,他们也能为此做好准备。我知道怀孕要面对的复杂情况,而且我很焦虑,我想要获得所有重要信息,这样我就可以做好心理准备,并在必要时求助医生。作为一个家庭,我们想了解更多胎儿的相关信息,从而可以做好准备。”

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