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2931520068 发表于 2022-2-16 08:13:44
药物基因组学（PGx）使真正实现个性化医疗的想法成为可能，该学科研究人类基因组中的遗传变异如何决定每个人对药物的反应。拷贝数变异药物基因组学具有改变临床医生制定的所有治疗方案的潜力。
科罗拉多大学科罗拉多个性化医疗中心的主任Kathleen Barnes说：“治疗结果和成本压力促使人们需要更深入地了解患者。”她还说：“每个人药物基因组学中暗藏的独特生物学信息指导着护理决策。如果没有这些信息，即使是最佳护理也可能导致缺乏病情管理，甚至造成伤害。”
随着Infinium™Global Diversity Array with Enhanced PGx的发布，Illumina正加速我们对人类基因组和药物代谢的理解。全新的InfiniumTM芯片通过工作流程和分析升级显著增加了药物基因组学内容，从而能够获得有关药物代谢的重要知识，其目前仅限研究使用(RUO)。这种综合性工作流程是一种经济高效、高度精确的基因组学解决方案，将使医疗系统从超过44,000种全基因组PGx标记中受益。
Global Diversity Array with Enhanced PGx是一个新的多功能平台，搭载着更新的内容和增强的工作流程，可为药物基因组学研究节省大量时间和成本。
Gene by Gene的工程部总监Elliott Greenspan
借助更新的Infinium™Global Diversity Array with Enhanced PGx，研究人员能分析CPIC优先级A和B中的所有基因。此次更新的芯片以及自动化、可扩展的端对端工作流程具有：
总计超过190万个标记
来自PGx数据库的超过6,000种突变，包括PharmGKB，CPIC，PharmVar和ClinVar
不易识别的PGx基因如CYP2D6，CYP2B6和TPMT的可及性
血液和唾液样本的周转时间缩短至3天
能够添加自定义内容或预定义的临床相关内容
集成解读软件生成的报告，包括代谢物状态和星号等位基因检出结果
Illumina检测研发副总裁Jim Godsey说：“超过90％的人携带影响药物代谢的突变，并且药物不良反应很普遍。而药物基因组学是将基因组学引入常规医疗系统的理想切入点，它具有易于解读的数据和潜在可行的见解。这一可靠而简便的解决方案可以推动个性化医疗的发展，释放研究见解，帮助确保正确的人在正确的时间获得正确的治疗。”
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