个体化医疗,是以每个患者的基因组信息为基础决定治疗方案。传统的治疗方法对相同症状的病人采用同样治疗方式,接受治疗的患者并非全部能受益,有些患者完全没有效果,有些则可能会出现副作用。个体化医疗针对在基因构成或疾病分子性质上相同的患者,个体化用药在合适的时间对合适的病人群体给予合适的治疗。 氯吡格雷基因检测 氯吡格雷,是目前国内外冠心病、急性冠状动脉综合症(ACS)、经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后使用最广泛的抗血小板药物而被我们熟知。该药是转运体P-糖蛋白的底物,本身无治疗效应;需经肝脏中的细胞色素P450 (CYP2C19) 代谢生成活性产物而发挥抗血小板聚集作用。CYP2C19基因的遗传多态性使不同个体间酶活性存在显著差异,可造成因氯吡格雷抵抗导致的如心源性死亡、缺血性脑卒中、心肌梗死,支架血栓等严重不良心血管事件。 华法林基因检测 华法林是临床使用最多最广的口服抗凝药物,代谢酶基因CYP2C9基因和靶点基因VKORC1与其抗凝疗效密切相关,心房纤颤和肺栓塞等疾病的一线用药。近年来,国际已强调医护工作者要根据CYP2C9和VKORC1基因检测结果,有效、迅速地调整华法林使用剂量。 用药指导: 美国FDA根据CYP2C9和VKORC1基因多态性建议华法林剂量(mg/day): 硝酸甘油基因检测 硝酸甘油是心绞痛急性发作的常规首选药物,但该药的临床疗效常因人而异30%~50%的亚洲人携带有ALDH2突变,该突变会导致硝酸脂酶活性会降低10倍以上,使硝酸甘油无法产生一氧化氮,难以发挥药效。中国汉族人群中,硝酸甘油含服无效的比例高达25%以上。 叶酸基因检测 叶酸是一种水溶性维生素,关键代谢基因有MTHFR以及MTRR。研究证实,科学补充叶酸可有效降低患脑卒中、高血压、静脉血栓的风险。根据基因检测结果,针对性地制定叶酸补充方案,合理补充叶酸,有效预防疾病发生。
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