韦翰斯生物：全外显子组测序技术全面解读

2931520068 · 发表于 2021-12-3 16:40:46

在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序(whole exomesequencing，WES)与全基因组测序(wholegenome sequencing，WGS)两种方法发现基因变异，被越来越多的应用于科学研究与临床诊断。这两种方法都基于一种能够快速且大量对进行DNA测序的新技术，被称作二代测序技术。

　　全外显子组测序：遗传性疾病研究与健康筛查的利器

　　全外显子组测序(Whole Exome Sequencing, WES)指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法，用于研究编码蛋白功能区域的遗传突变。

　　人类外显子组区域仅占全基因组序列的1%左右，却包含了85%的致病突变，且编码区出现的变异往往会导致严重的后果。因此，相对于全基因组测序，全外显子测序更为经济有效。相比于核型分型、芯片、一代Sanger测序来说这种外显子捕获测序方法通量高，对遗传性病因的检出率更高，更接近正确的诊断结果。

　　韦翰斯生物全外显子组测序项目包括约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp)，涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。具有检测常见和罕见变异的高灵敏度, 能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约 1% 的基因组进行测序等技术特性，兼具全面性、有效性和极高性价比等多项优势于一体。

　　韦翰斯生物全外显子组测序项目优势

　　检测全面：项目检测约20,000个基因外显子和毗邻剪接区域(±50bp)涵盖了85%以上的孟德尔遗传病的变异，同时包括线粒体全长基因组。

　　数据质量更高：相对于全基因组测序来说，全外显子测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。

　　数据库新：生信和遗传分析都建立在最新的数据库上，实时更新，增加ACMG官方指定次要发现的基因检测列表。

　　报告准确：报告正文中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证，并通过国际国内最新文献查阅，全面报告基因突变导致的疾病。

　　高效优质：检测周期短，仅为8-15个工作日。

　　全外显子组测序适用人群：

　　1、临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者;

　　2、具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者;

　　3、不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者;

　　4、做过Panel或临床全外显子测序结果阴性，想寻找家系致病新基因的科研项目。