助力精准医疗，NGS技术给医疗行业带来了哪些变化？

**ningxueqin** 发表于 2021-7-5 11:54:11 · **ningxueqin** 发表于 2021-7-5 11:54:11

　　1990年，美国能源部及国家卫生研究院投资30亿美元，历时十一年，经过美国、英国、日本、法国、德国和中国几百个科学家的共同努力，完成了人类第一个全基因组测序图谱。

　　NGS针对个人的基因组测序服务刚出现时，测序费用高达上百万美元，普通人望尘莫及。现今，做个全基因组测序带分析，一个实验员+一个生信员（生物信息分析员）两周就可以出结果，价格在 1000美元左右。

　　曾经要联合各国科技之力的巨型工程，为何如此便宜了？

　　这主要归功于下一代测序技术（Next generation sequencing, NGS），又叫高通量测序技术。今天的下一代测序，不仅能够将DNA剪碎、扩增、测序、拼接，一个测序仪还能同时测几百个人的DNA样本，基因数据的分析流程也趋向标准化。成本平摊到每个样本身上，自然低许多。

　　在科技日新月异的今天，这项技术的发展现状及应用情况如何？一起来了解下吧！

　　NGS在肿瘤临床诊断中的广泛应用

　　在很早之前，诺贝尔医学奖获得者利根川进博士就告诉我们：人体除了外伤外，一切疾病都与基因有关。

　　基因是所有生物最大的“秘密”，对于我们人类而言，它决定了我们的生老病死。你的健康、美丑、寿命、高矮胖瘦都与基因有关，它是我们生命的操纵者和调控者。而NGS，就是专门解读基因的一项基因测序技术。

　　目前，最常用的NGS技术始于2005年，全球第一台商业化的第二代DNA测序仪GS 20的诞生，拉开了基因产业发展的序幕，全球各大生物医药企业纷纷加入NGS技术领域的竞争。

　　经过十多年来的发展，NGS技术已经渗透到生命科学的各个领域，无论是婚孕检查，还是产前遗传病检查、新生儿基因检测、肿瘤诊断等方面都大放异彩，它在医学界引发了一场新的技术革命。

　　尤其是肿瘤诊断及治疗，业内人士表示，肿瘤的基因测序是目前应用最为广泛，且可能会是未来占比最高，市场需求最大的应用领域。