试管婴儿第一次进行遗传咨询，需要准备什么资料给医生评估？

**四叶草_fRi45** 发表于 2020-6-22 11:42:47 · **四叶草_fRi45** 发表于 2020-6-22 11:42:47

在试管助孕的过程中，生殖与遗传，事实上是不可分割的整体。随着人们对健康生育的要求越来越高，对各种各样的遗传性疾病的认识越来越深入，进行孕前遗传咨询开始变得越来越重要。

对于试管婴儿前第一次遗传咨询的患者，需要准备哪些资料，能有利于医生快速的进行评估呢？

一、准备好患者所有的与疾病有关的资料

1.所有的病历（门诊和住院病历）

2.所有的检查结果，最好包括染色体核型

3.所有的片子

4.所有的药盒

ps：无论是多少年之前的资料，无论是在哪个医院看病的资料，按时间顺序整理。

二、充分了解整个家族的亲属关系，年龄排序

1.兄弟姐妹按照年龄排序，男女一起排

如：大哥、大姐、二哥、二姐……

2.每个人的具体年龄（阳历周岁）

3.患者父母是否近亲结婚

ps：医学上的近亲包括各级近亲，“远亲”也属于近亲

三、仔细询问家族中其他患者的情况

1.现在的年龄，发病时的年龄

2.临床表现是什么：走路不稳？说话不清？肌肉萎缩？震颤？无力？

3.其他患者目前的状态：是否坐轮椅，卧床？说话、交谈是否有问题？

4.有些上一代患者可能被诊断为其他疾病，如脑卒中，关节炎等

四、现场看诊时，尽量带患者来就诊，患者不能前来就诊时，可给患者拍照或者视频（患者的症状、体征情况）

五、就诊前您可以将想要咨询的问题进行整理、罗列，以免就诊时遗漏。

——————喜孕多小常识之—常见家族遗传病——————

常见家族遗传病有血友病、心脏病、地中海贫血症、红绿色盲、外耳道多毛症、先天性丙种球蛋白缺乏症。常见家族遗传病一般可分为三类。

1.单基因遗传病。

一般在家族中表现为代代相传、隔代遗传、交叉遗传。

典型病例:并指、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、血友病、红绿色盲进行性肌营养不良等。

2.多基因遗传病。

一般表现为家庭聚集现象，多半与环境因素有关，且在群体中发病率很高。

典型病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3.染色体异常遗传病。

这种情况往往会造成非常严重的后果，甚至往往会在在胚胎时期就流产。

典型病例:猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良等。齐康喜孕多